Dünya Duchenne Farkındalık Günü 3. Yılında

Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) İzmir Şubesi Başkanı Prof. Dr. Türe Tunçbay ile bu yıl üçüncüsü gerçekleştirilen Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nü, kas hastalığı yaşayan hastaların yaşadığı güçlükleri ve dernek çalışmalarını konuştuk. Duchenne, daha çok erkek çocuklarında görülen bir kas hastalığı değil mi? Dünya Duchenne farkındalık günü neden önemli? Evet en ağır olarak erkek çocuklarında seyrediyor. Çok […]

Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) İzmir Şubesi Başkanı Prof. Dr. Türe Tunçbay ile bu yıl üçüncüsü gerçekleştirilen Dünya Duchenne Farkındalık Günü’nü, kas hastalığı yaşayan hastaların yaşadığı güçlükleri ve dernek çalışmalarını konuştuk.

Duchenne, daha çok erkek çocuklarında görülen bir kas hastalığı değil mi? Dünya Duchenne farkındalık günü neden önemli?

Evet en ağır olarak erkek çocuklarında seyrediyor. Çok küçük yaşta oluşuyor; yürümede, bir güçlük yerden kalkmada, merdiven çıkmada güçlük yaşamak şeklinde belirtiler yaşanıyor. Daha sonraları köklerdeki kasların erimeleri sonucunda hareketsizlik, tekerlekli sandalyeye bağımlı kalmak ve ardından kasların erimeleri sonucunda akciğerlerde solunum yapmada güçlük çekiyor. Ve bu nedenle zatürre gibi akciğer enfeksiyonları oluşması sonucunda pek çok hastamızı genç yaşta kaybedebiliyoruz. Bu nedenle farkındalık çok önemli. 7 Eylül Dünya Duchenne müsküler distrofiler farkındalık günü bu yıl üçüncü kez kutlanıyor. Duchenne müsküler distrofiler çocukların dünyadaki varlıkları ve çektikleri, karşılaştıkları problemler, sağlık yönünden ne kadar ciddi bir sorunla karşı karşıya olduklarının bilinmesi için bu günde etkinlikler yapılıyor.

Duchenne ve diğer kas hastalıkları grubu için tedavi mümkün müdür?

Çok yakın zamanlara kadar fizik tedavi dışında hiçbir tedavisi olmayan bir hastalıktı ve birçok hastamızı da genç yaşta kaybediyorduk. Fizik tedavi tüm bu kas hastalığı grupları için en önde gelen tedavi yöntemleridir. Eklemlerinin düzelmesi, kaslarının biraz daha gelişmesi, hiç olmazsa sağlam olan kas liflerinin gelişmesini sağlamak mümkün. O bakımdan da fizik tedaviyi mutlaka öneriyoruz ve katıldığımız her toplantı, fuar, etkinlik ve televizyon programlarında da özellikle vurguluyoruz. Son zamanlarda kas hastaları ve hastalığı üzerinde çok duruluyor. Üç yaşına kadar olan çocuklarda türlü DNA testleri yapılmak sureti ile ne tip bir tutulma olduğu tespit edilince, eğer uygun tipte ise ona göre bir ilaç bulunuyor. Bulunan ilaç çok pahalı ancak çok spesifik çok belirli bir gruba uygulanabiliyor. Onda da henüz kesin bir tedavisi ortaya konmuş değil. Daha iyiye gittiği düşünülüyor. Üç dakikalık yürüme mesafesini beş dakikaya çıkardığı saptanabiliyor. Bu da olumlu bir sonuç olarak görülüyor. Hakikaten bunun için değer. Çocuğun daha uzun yürümesi, daha sağlıklı olmaya doğru gitmesi, ama kaç yaşına kadar bu iyilik sürer onu bilmiyoruz. Çünkü yeni başlanmış bir tedavi. Aynı şekilde omurilikteki hücrelerin motor hücrelerinin tutulması sonucunda SMA da günümüzde çok tutulan ismi geçen bir hastalık yani spinal müsküler atrofi gelişiyor. Bu motor nöron hastalığı olarak kabul ediliyor. Kaslarda değil de kaslara gelen sinirlerin kökündeki hücrelerin hastalığı oluyor. O da üç gruba ayrılıyor. Birincisi çok küçük yaşta tutulmalar ki, daha çok solunum yetmezliği nedeni ile üç yaşında beş yaşında kaybediyoruz bu çocukları. Çünkü bunlardaki tutulma, bir de gulber tutulma dediğimiz, yani soğan ilik bölgesindeki tutulma sonucunda kalp yetersizliğinden  solunum yetersizliğinden kaybedilebiliyor.

“Kas hastalıkları genetik geçişli, kuşaktan kuşağa aktarılan bir grup hastalıktır. Duchenne musküler distrofi (DMD) kas erimesi hastalığı, daha çok çocuklarda görülen ölümcül bir hastalıktır”

Kas  hastalığının tek nedeni yakın akraba evliliği mi?

 Tek neden bu  değil tabi, çevresel faktörler, yöresel, geleneksel, ekonomik, sosyal nedenler,alınan ilaçlar, endokrin bozuklukları vs.  Ama en çok  ve en sık  akraba evliliklerinde görülebiliyor Tedavisi mümkün olmayan bir hastalık grubu için ne yapılabilir diye düşündüğümüzde en çok aklımıza gelen ve en çok mücadele etmeye çalıştığımız durum yakın akraba evliliğinin önlenmesi. Yakın akraba evliliği deyince de amca, hala, teyze bunların çocukları. Aynı bozuk geni taşıyorlar. Bütün bu hastalıkların içerisinde en çok hem müsküler distrofiler  hem de ‘sma’ dediğimiz hastalık grubunun başlıca nedenleri genetik geçişler. Ülkemizde de geleneksel yapı, kültürel, sosyal nedenlere bağlı olarak akraba evliliği yapılıyor. 200’ün üzerinde üye sayımız var ve bunların çoğunda nedenin akraba evliliği olduğunu görebiliyoruz.

Dernek olarak ne gibi çalışmalar yapıyorsunuz?

Derneğimizin hem sosyal hem sağlık, hem kültürel hem de yardım faaliyetleri  var. Aileleri bugün için henüz tam kesin tedavisi olmayan bu grup hastalıklarda, fizyoterapi-rehabilitasyon uygulamalarının erken başlatılmasının önemi konusunda  uyarıyor ve merkezlere yönlendiriyoruz. Toplumda kas hastalıkları ile ilgili farkındalık yaratmak ve engellilik konusunda halkımızın bilinçlenmesini sağlamaya, hastalarımızı, ailelerini yakından tanıyarak, yaşam mücadelelerinde kendilerini yalnız hissetmemelerini ve yaşama daha sıkı sarılmalarını sağlamaya, günlük yaşamlarını kolaylaştıracak araç ve gereçlerini temin etmeye, her yıl hasta ve ailelerinin bir araya gelmesini sağlayarak, yalnız olmadıklarını hissettirmek amacıyla toplantılar düzenlemeye çalışıyoruz. Kas hastalarının sosyal hayata katılımları için etkinlikler düzenliyoruz. Bunlardan biri de Ege Orman Vakfı  ile ‘bizim de dikili bir ağacımız olsun ‘düşüncesiyle oluşturduğumuz ‘kas hastalıkları korusu‘…